小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。小儿甲基丙二酸血症是怎么引起的?接下来跟大家分享下我的看法。
本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症,缺陷为cblC,cblD,cblF。cblC缺陷者临床表现变异较大,但均以神经系统症状为主。早发病例在生后2个月出现症状,表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。
迟发病例可在4~14岁出现症状,可有倦怠、谵妄和强直痉挛,或痴呆、脊髓病等。大多数病例有血液系统异常,如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。血清钴胺素和叶酸浓度均正常。
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