先天性胫骨假关节（是一种罕见的疾病，其特征为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成，伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连接。由于发育异常所致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。常合并有I型神经纤维瘤病。本病预后极差，一旦骨折，几乎不能自愈。先天性胫骨假关节能治好吗？
检查，疾病不同过程有不同的影像学改变。畸形的进一步发展后会发生骨不愈合。常规的X片显示薄而萎缩的或宽而肥大的胫骨，通常近端是杯状和远端是尖的。假关节发生在胫骨远端的1/3，也可发生在任何水平。腓骨常受到累及。
治疗新生儿期，石膏或支具保护：诊断确立后，不管是哪一型均应保护，防止外伤以免骨折后形成假关节。一部分囊性型的患儿，避免骨折，可以行刮除植骨术。部分患儿即使日后假关节的发生不可避免，由于保护得当而推迟发生的时间，待患儿年龄增长也可提高手术成功率。甚至一部分弯曲型的患儿在有效的防护下可获得满意的结果。如走路前以石膏托或石膏管型固定，定期更换，患儿开始走路后以轻便支具保护。部分患儿胫骨弯曲畸形逐渐减轻，最后髓腔通畅，完全恢复到正常骨质，避免了假关节的形成。
检查，磁共振成像，磁共振成像（MRI）能为CPT疾病的范围提供有价值的信息，有助于术前精确规划切除的边界。与标准的X片相比，在假关节形态和软组织毗邻方面，MRI能提供更精确的数据。假关节的位置在脂肪抑制像和T2加权图像是高信号，在注入钆酸胺对比增强后T1加权图像呈现轻微的低信号。假关节处的骨膜为厚的软组织层。所有患者这层增厚的骨膜在脂肪抑制像和T1加权对比增强像显示高信号。MRI可发现深部软组织神经纤维瘤。
先天性胫骨假关节处理起来是十分棘手，但处理方法较多，效果尚可。先天性胫骨假关节已经诊断，则是应用支具的指征，大多数需要手术治疗，但支具治疗为手术治疗提供了时机。手术总的原则是维持下肢力线、愈合后需要永久性髓内支撑以维持力线排列和提供内支撑以避免晚期骨折和不愈合。
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