本型又名莫尔奎综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传,两性均可发病,男稍多于女。
一般在4~5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部。关节肿大,以腕、膝部为著,呈球形。但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直。膝内翻,扁平足,两侧膝关节和髋关节弯曲畸形,形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度。这些外表畸形均有特殊诊断意义。智力一般正常,面部改变为鼻梁塌陷,两眼距离增宽,牙齿不整齐。肝脾肿大少见。角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟,一般在10岁左右出现明显症状。主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右,其发病率随年龄增大而增加。然而,多数病人死于20岁之前。
本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏,尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。在正常细胞内,这种酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键,对水解4-硫酸键也起一定作用。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸,故此酶缺乏时,可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞,并造成细胞功能障碍。
同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者,可施行手术矫正。对其他症状,也可给予相应的对症治疗。在平时注意多进行晒太阳,高蛋白饮食和积极进行体育锻炼,在必要时可以给与中药汤剂如参苓白术散等方剂进行治疗
屁股流水怎么办,屁股流水是很难受的一件事情,笔者以前这样过,屁股流水,整天潮湿很难受的,屁股流水怎么办。
大便干燥吃什么好,很多人都会有大便干燥的问题,健康问题一定要重视,现在笔者跟大家说一下大便干燥吃什么好
最近本人也有尿频的情况,不知道是天气热和太多水了,还是身体出了问题,然后我根据自己的情况百度了一下,现在和大家分享一下尿频是什
舌头上长溃疡了怎么办呢,相信不少朋友都想知道,笔者对于这方面也颇有了解,所以可以为大家讲解一下舌头上长溃疡了怎么办
随着生活水平的提高,人们喜欢暴饮暴食,牙齿很快出现问题,很多人会用根管治疗牙齿,根管治疗后牙齿的寿命是多少,很多人都不了解,接下来
一开始的时候我觉得伟哥是多么好,无副作用,但是后来了解了,其实并不是这样的。伟哥的副作用,这是大家都很关心的问题,下面为大家介绍
我最近感觉性生活不如以前好了,好像阴囊有下垂感,我前几天去医院检查医生我是鞘膜积液,下面让我们一起来分享下鞘膜积液有哪些治疗
前一段时间的时候,因为出去找了一次小姐以后,害怕得性病,去医院问了一下性病的潜伏期是多久,放心多了,和大家分享一下这个。
女性淋病梅毒怎么办?梅毒是什么,这些性隐疾问题大多数人不敢求医,现在我来说一下女性淋病梅毒怎么办。
我的朋友很想了解梅毒的传播途径,他的室友有很多女朋友的,听说最近的身体不好的,也不敢出去找别人开房了,说是他患上了梅毒的,现在在