血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。
患者除出生后3~4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。HbS杂合子患者，由于红细胞内HbS浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。HbC多见于非洲黑人，但中国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶，患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大，血片中靶形红细胞增多，杂合子者无贫血。
检查项目：血象、骨髓象、血红蛋白电泳、、珠蛋白肽链合成比率、基因分析 1.血象：血红蛋白多<60g/L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多>10%，可见红细胞碎片，网织红细胞增多，红细胞内有包涵体，白细胞及血小板正常或减少。
异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命。因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生，但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到优生。
1.避免服用氧化性药物；2.伤口如与面神经腔窦相通，应在清创及缝合时，尽早关闭这些伤口，以减少感染的机会。3.研究基因中单链的A和G的排序与正常基因链A和G的排序是否相同，研究基因通过控制蛋白质是如何产生着种性状的，研究基因中另一条链T和C的排列状况4.研究氨基酸缩合情况5.研究mRNA进入细胞刻与DNA单链的复制情况。
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