小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。小儿甲基丙二酸血症是怎么引起的?接下来跟大家分享下我的看法。
本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症,缺陷为cblC,cblD,cblF。cblC缺陷者临床表现变异较大,但均以神经系统症状为主。早发病例在生后2个月出现症状,表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。
迟发病例可在4~14岁出现症状,可有倦怠、谵妄和强直痉挛,或痴呆、脊髓病等。大多数病例有血液系统异常,如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。血清钴胺素和叶酸浓度均正常。
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。
很多人都遇到过这种尴尬的事情,就是在人多的时候突然放屁,发生这种事情真的很让人没面子,特别是一些屁多的人更容易出现这种情况,下
为什么尿液很黄?男性经常尿液发黄泌尿性感染症状 男性的尿液往往会比较直观的体现男性身体的状况,尤其是对于男性的泌尿系统健康
有位朋友问我牙齿黄怎么办,从小牙就黄,附近的人也这样,,可能和喝的水有关,那么牙齿黄怎么办我来给大家说说。
智齿拔牙价格是多少?这是很多长智齿的朋友们迫切想知道的问题。下面我们就来具体问题具体分析智齿拔牙价格是多少。
牙髓炎是细菌或毒素侵入位于牙齿中心的牙髓引起的炎症.以自发性,阵发性疼痛为主症.临床常分为可复性牙髓炎,不可复性牙髓炎,牙
笔者本来就一直有蛀牙的,前几天和朋友去吃了几次火锅以后就突然牙齿疼痛牙龈肿痛,后来经过治疗,笔者了解了牙龈肿痛怎么办,现在就和
平时在宿舍的时候,就看见舍友在蒸橙子,我问为什么要这样,他说是用来治疗咳嗽的,蒸橙子是治哪种咳嗽,相信很多人还不知道吧,接下来笔者
有位朋友问我风寒咳嗽吃什么药好,咳嗽有痰,白色,咳的时候轻微头疼,胸痛,有鼻涕.15天,那么风寒咳嗽吃什么药,现在我给大家说说。
现在人们运动减少,工作压力又很大,很多人都患上了前列腺炎,我一直就有前列腺炎,而且时轻时重的,身体不舒服的情况下,前列腺炎就会复发
男性尖锐湿疣到底是什么呢,相信很多人都没有个概念,为此笔者去找了些资料,憲现在就跟大家讲讲男性尖锐湿疣是什么