小儿戈谢病是血液发生异常的疾病,同时也是染色体隐性遗传的疾病,患者要预防疾病必须做好孕前检查,患者要做的产前检查主要是染色体方面的,还有则是遗传性的代谢疾病。而孕期则通过孕检发现异常,那么患上小儿戈谢病有哪些症状呢现在就跟大家说说。
第一:慢性型又称非神经型。最常见,尤其是犹太人种发病率高,儿童与成人均可发病,以学龄前儿童发病者多,起病缓慢,病程长,无神经系统受累症状。发病越早,酶活力越低。通常Ⅰ型患者葡糖脑苷脂酶的活力相当于正常人的12%~45%。
第二:急性型又称神经型。多在1岁以内发病,最早于生后1~4周出现症状,病情随起病早晚而不同,除Ⅰ型的症状、体征外,神经系统症状明显,多在2岁以前死亡。此型的葡糖脑苷脂酶活力最低,几乎难以测出。
第三:亚急性型也称神经型。起病较Ⅱ型缓慢,可在婴幼儿期发病,除内脏受累外,可有1项轻、中度神经系统表现。多数在10岁左右出现,此型智力障碍较轻,智商在70左右。
小儿戈谢病根据疾病的严重程度分为三类,因此疾病的症状是不同的,如果患者要进行治疗必须按照疾病的严重程度医治,不然会造成严重的并发症,给患者造成的伤害会增多,目前小儿戈谢病的治疗主要有酶疗法和基因治疗。
很多人都遇到过这种尴尬的事情,就是在人多的时候突然放屁,发生这种事情真的很让人没面子,特别是一些屁多的人更容易出现这种情况,下
有位朋友问我性爱时间多长为正常,一般做爱时间多长才算是正常的,她与男朋友做爱好像都没什么快感可言的,都没感觉就完了.好像是
手淫危害,手淫在现实生活中很常见,由于没有可以安慰的时候最直接的方法,而过度的手淫也不好的,我们就来了解一下手淫危害。
什么是性变态?我的朋友今年交了个男友,在表面上,看他文质彬彬的,就把自己的第一次交给他了。结果发现他在性方面,提出的要求一次比一
笔者前几天得了慢性咽喉炎,吃饭喝水都痛,想知道慢性咽喉炎症状是什么,起因是什么,平时应注意什么。接下来笔者就和大家分享慢性咽喉
平时在宿舍的时候,就看见舍友在蒸橙子,我问为什么要这样,他说是用来治疗咳嗽的,蒸橙子是治哪种咳嗽,相信很多人还不知道吧,接下来笔者
我患上了交通性鞘膜积液这种病,据说这种病比较难治,我想尽快治好,但是我怕得不到好的治疗,为此我查了资料,对于患有这种疾病的患者应
两侧睾丸大小不一样,肿物时大时小,多在睡眠或用手压时变小,甚至消失,但醒后下地玩时或加压的手放松后肿物又恢复原状;用手触诊时感觉
那么淋病的早期症状有哪些呢?一般来说,男性与女性都会在早期出现轻度尿频、尿急、尿痛,排尿时有烧灼感等表现,但是男性由于生理特点
生殖器疱疹的危害?生殖器疱疹应该怎么治?生殖器疱疹虽然常见,但是很多人并不了解它,然而,不了解此病,就很容易忽视疾病,最后,错过最佳