肾髓质囊性病又名髓质海绵肾(medullary sponge kidney)、肾小管特发性扩张、非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病,病理特征是乳头部集合管扩张,形成肾髓质无数大小不等的囊腔。
髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney) 本病出生时就存在,但无症状,尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起,如肾结石和肾感染。因此,常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等,进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退,尿钙排泄增加,预后良好,罕有发生肾衰竭。
幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex) 本病多数在儿童或青年期起病,临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现,烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。
此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因,可能是一组联合病,除肾病变外,病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等;成人起病髓质囊性病,为常染色体显性遗传。四型肾脏病理改变类似,以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。
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