胱氨酸结石是一种肾小管的遗传性缺陷,由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传,杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石。胱氨酸结石会遗传吗?下面我给大家说说。
胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少,从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解,当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀,形成结晶或结石。胱氨酸储积症可能是家族遗传性疾病史。
二碱基氨基酸的重吸收也受影响,但不引起症状,因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外,另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿,从而不引起结晶和结石形成。它们在小肠的吸收也是减少的。
氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍,而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病,家族遗传性疾病史。有肾结石的症状和体征,如绞痛、血尿、尿路梗阻和尿路感染。
胱氨酸储积症可能是家族遗传性疾病史。有肾结石的症状和体征,如绞痛、血尿、尿路梗阻和尿路感染。尿路反复发生胱氨酸结石,尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。胱氨酸储积症值得我们注意,
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