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预防遗传病把好“三道关”

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    宋主任说,下列情况可以结婚但不宜生育:

    (1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病,如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征,以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高,且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全,俗称“玻璃人”,这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加,极易发生骨折,故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病,夫妻任何一方患病,子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言,怀孕本身就是高危情况,可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命,因此是不宜生育的。

    (2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

    (3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病,多为高发家系。高发家系是指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。

    第三关:产前筛查避免患儿出生

    产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇,再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全,目前通过产前胎儿系统超声检查,可有效防止患者出生,也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病,如进行性肌营养不良症,目前可以进行产前基因诊断,如果夫妻双方均为携带者,已经生育过一胎患儿,可以对下一胎进行基因检查,如果检查胎儿带有致病基因,可引产避免患儿出生。


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